بیماری های ناخن- برخی از اختلالات ارثی ناخن- بخش پنجم

پکیونیشیای مادرزادی یک آنومالی فامیلی است که پوست، ناخن ها و مخاط دهانی را درگیر می کند. در سال اول حیات ناخن های دست و پا دچار هایپرکراتوتوز و اونیکولیز می شوند که با عفونت های مکرر پارونیشیا نیز همراه می شوند. ناخن ها به رنگ زرد مایل به قهوه ای درمی آیند. آرنج ها و زانوها کراتوزهای فولیکولار متعدد نشان می دهند و هایپرکراتوز پالموپلانتار وجود دارد. علاوه بر این ممکن است هایپرهیدروز کف دست و پا نیز دیده شود. گاهی تاول های پاره شده در کف دست و پا دیده می شوند، لکوکراتوز زبان و مخاط دهان نیز ممکن است مشاهده شود. این سندروم به صورت یک صفت اتوزومی غالب به ارث می رسد. این بیماری در اثر موتاسیون در ژن های کد کننده کراتین به وجود می آید. موتاسیون های اختصاصی در ژنِ کراتین های 6 یا 16 منجر به بروز تیپ یک این سندروم می شود، موتاسیون در ژنِ کراتین 17 منجر به بروز تیپ 2 می شود که به لحاظ کلینیکی شبیه نوع یک است که یافته های دیگری مثل رویش زودرس دندان دوره نوزادی و steatocytoma multiplex  به آن اضافه شده اند. چهار سندروم مختلف در این رابطه مطرح می باشند. سندرم ناخن کشکک یک بیماری ارثی ناشایع است که در اثر موتاسیون هایی که منجر به از دست دادن عملکرد فاکتور نسخه برداری LMX1B می شود ایجاد می گردد. شیوع آن در نوزادان تازه متولد شده به نسبت 1 به 50000 می باشد و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. هم ساختمان های مزودرمی و هم اکتودرمی را گرفتار می سازد. ناهنجاری های اصلی شامل تغییرات ناخن، کشکک کوچک یا فقدان آن، ناهنجاری های مفاصل آرنج ها، شاخ های ایلیاک و در تعداد اندکی از موارد تغییرات کلیوی می باشند. ژن پلیوتروفیک LMX1B در پیکربندی و طرز قرار گیری نرمال محور پشتی- شکمی و غشاء پایه گلومرولار در طول دوره نمو جنینی سهیم است. شدت فنوتیپیک کلینیکال به طور وسیعی متنوع است. به طور اساسی یک بیماری است که ناخن ها، سیستم اسکلتی، کلیه ها، و چشم ها را تحت تاثیر قرار می دهد. تظاهرات بالینی معرف بیماری در یک تتراد کلینیکال گروه بندی می شود: دیسپلازی ناخن، هایپوپلازی و آپلازی کشکک، محدودیت عملکرد آرنج دست و حضور شاخ های ایلیاک، علامت آخری که پاتوگنومیک است به وسیله اسکن اولتراسوند در سه ماهه سوم حاملگی قابل مشاهده است. در حدود 40% بیماران ابتلای کلیوی را نشان می دهند که شامل هماچوری و پروتئینوری است. 5 تا 10 درصد بیماران در دوران طفولیت و بلوغ پروتئینوری در دامنه نفروتیک دارند که به سمت نارسایی کلیه سیر می کند.     ستیغ دار شدن بیش از حد ظاهرا نقص اولیه می باشد و این مورد ناشی از گوده های متعدد که به دنبال همدیگر می باشند نیست. کودک با ناخن های طبیعی بدنیا می آید اما بعد از چند ماه یا چند سال تمام ناخن هایش به صورتی بیش از حد ستیغ دار می شوند. ستیغ دار شدن در کوتیکول آغاز شده و به سمت نوک آن پیش می رود. خطوط فراوانی نزدیک یکدیگر وجود دارند و موجب از دست رفتن شفافیت ناخن و کدر شدن آن می شوند و در نهایت یک ناخن بدریخت پدید می آید. هیچ گونه ناهنجاری پوستی یا ناهنجاری در مو دیده نمی شود. در اکثریت موارد هیچ گونه سابقه خانوادگی مربوط به اختلال مشابهی وجود ندارد. دیستروفی در مراحل اولیه زندگی بدترین حالت را داشته و با پیشرفت سن بتدریج کاهش می یابد. با توجه به عدم مشاهده این حالت در بالغین، این امکان که نهایتا به طور کامل پاک می گردد وجود دارد.